癫痫并非“天降横祸”，约50%的患者存在家族史。遗传因素通过影响神经元膜稳定性、离子通道功能或神经递质代谢，降低大脑对异常放电的“耐受阈值”。其作用可分为两类：

单基因/多基因突变：特定基因异常直接导致神经元兴奋性改变。例如：

SCN1A基因：编码钠离子通道蛋白，突变后导致神经元过度兴奋，是儿童Dravet综合征（一种严重癫痫性脑病）的主要病因。

GABRG2基因：影响抑制性神经递质γ-氨基丁酸（GABA）的受体功能，突变可能引发全面性癫痫。

家族聚集性：即使未检测到明确基因突变，家族中多人患病仍提示遗传易感性。研究显示，特发性癫痫患者近亲患病率达15‰，是普通人群的3倍。

典型案例与诊断

一名10岁男孩因反复抽搐就诊，表现为发热后强直-阵挛发作，脑电图显示广泛性棘慢波。家族调查发现，其祖父及叔叔均有类似病史。基因检测确认SCN1A基因突变，确诊为Dravet综合征。通过精准用药（如丙戊酸钠联合氯巴占），发作频率从每月数次降至每年1-2次。

预防与遗传咨询

婚育建议：有家族史者应避免近亲结婚，孕前进行基因筛查。

产前诊断：高危孕妇可通过羊水穿刺或绒毛取样检测胎儿基因。

儿童监测：家族史阳性儿童需定期脑电图检查，早期干预。