遗传风险分层

高风险人群

早发型婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet综合征）：SCN1A基因突变携带者后代患病率50%。

家族性颞叶癫痫：KCNQ2/3基因突变遗传风险30%-40%。

中风险人群

晚发型青少年肌阵挛癫痫：GABRA1基因多态性关联性研究（OR=2.1）。

基因检测技术对比

基因芯片 已知致病位点3000-5000元2周

全外显子测序2万+基因编码区8000-12000元4-6周

全基因组测序全部DNA序列2万-3万元8周+

生育指导方案

备孕期：叶酸补充（0.8mg/日）+避免接触农药/重金属。

孕期：

药物调整：拉莫三嗪可维持原剂量，丙戊酸钠需替换为左乙拉西坦（FDA妊娠D级→C级）。

监测频率：孕20周起每月脑电图+胎儿超声心动图。