基因治疗通过修复或调控致病基因，为遗传性癫痫提供“根本性”解决方案。

CRISPR-Cas9基因编辑技术已进入临床前研究，例如针对SCN1A基因突变（Dravet综合征主要病因），通过CRISPR修复突变碱基，使小鼠模型癫痫发作减少80%。

反义寡核苷酸（ASO）疗法通过靶向mRNA抑制致病蛋白表达。例如，针对KCNQ2基因突变导致的良性家族性新生儿癫痫，ASO可降低Kv7.2通道蛋白水平，减少异常放电。

基因疗法临床试验进展：

STX-BP1基因治疗：针对STXBP1突变导致的早发性癫痫性脑病，I期临床试验显示安全性良好，发作频率减少40%；

腺相关病毒（AAV）载体：通过递送正常基因至脑内，已在SCN8A突变小鼠中实现长期表达（＞6个月），发作控制率达70%。

患者须知：

基因治疗前需进行全外显子组测序（WES）明确突变类型；

病毒载体可能引发免疫反应，需术前使用免疫抑制剂；

疗效评估需持续3年以上，包括EEG、认知功能及生活质量量表；

费用高昂（单次治疗约50万-100万元），且多数未纳入医保。