癫痫治疗正从“经验医学”向“精准医学”转型，基因与人工智能技术成为新突破口。

基因治疗：

靶点研究：

SCN1A基因：Dravet综合征的主要致病基因，编码钠离子通道α1亚基，突变导致神经元过度兴奋。

GABRG2基因：与儿童失神癫痫相关，影响γ-氨基丁酸受体功能。

技术进展：

CRISPR-Cas9：通过基因编辑修复突变位点，但需解决脱靶效应和递送效率问题。

反义寡核苷酸（ASO）：特异性沉默突变基因表达，已进入临床试验阶段。

人工智能应用：

诊断辅助：

深度学习模型：分析脑电图波形，自动识别棘波、尖波等癫痫样放电，准确率达90%以上。

自然语言处理（NLP）：解析电子病历，提取发作类型、用药史等关键信息。

预测与治疗：

发作预测：通过可穿戴设备监测心率变异性、皮肤电活动等生物标志物，提前10-30分钟预警发作。

闭环神经刺激：RNS系统结合AI算法，实现“按需刺激”，减少无效放电。

光遗传学技术：

原理：通过光敏蛋白（如Channelrhodopsin-2）控制神经元兴奋性，目前主要用于动物实验，未来或可实现癫痫网络的精准调控。

基因治疗与AI技术为癫痫治疗带来革命性可能，但需克服伦理、技术等挑战，未来或实现“从病因到治疗”的全链条精准干预。